序号遗传病的名称序号遗传病的名称1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良64镰状细胞性贫血2大疱性表皮松弛，营养不良优势65齐薇格综合征3大疱性表皮松弛，赫利茨交界，基因166ABO血型不相容4大疱性表皮松弛，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶综合征5掌跖角化表皮68阿尔伯斯病6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1抗胰蛋白酶7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海贫血8家族肌萎缩侧索硬化(葛雷克氏症)71奥尔波特综合征9费希
| 序号 |
遗传病的名称 |
序号 |
遗传病的名称 |
| 1 |
埃默里斯德雷菲斯肌营养不良 |
64 |
镰状细胞性贫血 |
| 2 |
大疱性表皮松弛，营养不良优势 |
65 |
齐薇格综合征 |
| 3 |
大疱性表皮松弛，赫利茨交界，基因1 |
66 |
ABO血型不相容 |
| 4 |
大疱性表皮松弛，赫利茨交界，基因2 |
67 |
阿拉吉耶综合征 |
| 5 |
掌跖角化表皮 |
68 |
阿尔伯斯病 |
| 6 |
面肩肱型肌营养不良 |
69 |
阿尔法1抗胰蛋白酶 |
| 7 |
家族性腺瘤性息肉病 |
70 |
a-地中海贫血 |
| 8 |
家族肌萎缩侧索硬化(葛雷克氏症) |
71 |
奥尔波特综合征 |
| 9 |
费希特纳综合征 |
72 |
反凯尔抗体 |
| 10 |
脆性X |
73 |
贝克肌营养不良 |
| 11 |
延胡索不足 |
74 |
β-地中海贫血 |
| 12 |
半乳糖血症 |
75 |
脸部下垂下垂，露出骄傲的皮肤反向 |
| 13 |
Gaucher病2型 |
76 |
乳腺癌，基因1 |
| 14 |
6磷酸葡萄糖脱氢酶 |
77 |
乳腺癌，基因2 |
| 15 |
肝糖储积症1b |
78 |
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏 |
| 16 |
卤门早闭综合征 |
79 |
中央核心疾病 |
| 17 |
基底细胞综合征 |
80 |
脑动脉(CADASIL) |
| 18 |
血友病甲 |
81 |
腓骨肌萎缩症1A |
| 19 |
血友病乙 |
82 |
腓骨肌萎缩症1B |
| 20 |
遗传性非息肉结肠癌2 |
83 |
慢性肉芽肿病(CGD) |
| 21 |
遗传球形细胞增多 |
84 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
| 22 |
先天性巨结肠疾病 |
85 |
先天性异常糖基化 |
| 23 |
HLA维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征 |
86 |
先天性肾病综合征 |
| 24 |
乙型地中海贫血HLA匹配 |
87 |
间隙连接蛋白26 |
| 25 |
匹配钻石布莱克法恩贫血的HLA |
88 |
克里格勒性黄疸综合征 |
| 26 |
人类白细胞免疫蛋白M和镰状细胞性贫血 |
89 |
克鲁宗综合征 |
| 27 |
HLA配型 |
90 |
囊性纤维化 |
| 28 |
霍尔特奥拉姆综合征 |
91 |
捷克发育不良 |
| 29 |
α-地中海贫血 |
92 |
代-索二氏综合征 |
| 30 |
家族性腺瘤性息肉病 |
93 |
杜氏肌营养不良 |
| 31 |
软骨发育不良 |
94 |
阿尔茨海默病早发 |
| 32 |
多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1 |
95 |
早发性扭转性肌张力障碍 |
| 33 |
亨特综合征(粘多糖2A) |
96 |
钙粘蛋白上皮细胞 |
| 34 |
亨廷顿病 |
97 |
外胚层发育不良 |
| 35 |
多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2 |
98 |
超免疫球蛋白M |
| 36 |
多囊肾病，常染色体隐性 |
99 |
软骨发育不良 |
| 37 |
近端肌强直性肌病 |
100 |
低磷酸酯酶 |
| 38 |
易感基因的银屑病 |
101 |
低磷软骨病 |
| 39 |
肺泡蛋白沉积症 |
102 |
色素失调症 |
| 40 |
视网膜母细胞瘤 |
103 |
儿童神经轴营养不良 |
| 41 |
辛普森Golabibehmel综合征 |
104 |
青少年神经蜡状脂褐质 |
| 42 |
痉挛性截瘫 |
105 |
青少年视网膜 |
| 43 |
脊髓型肌萎缩1 |
106 |
儿童神经晚(巴腾病蜡状褐) |
| 44 |
脊髓型肌萎缩2 |
107 |
洛韦综合症 |
| 45 |
脊髓型肌萎缩3 |
108 |
马凡氏综合征 |
| 46 |
斯蒂克勒综合征 |
109 |
缺乏中链酰基辅酶A脱氢酶 |
| 47 |
甲状腺癌 |
110 |
甲状腺髓样癌(RET) |
| 48 |
易位-各 |
111 |
异染性脑白质营养不良 |
| 49 |
转体淀粉样变性 |
112 |
粘多糖症第三B |
| 50 |
下颌面骨发育不全 |
113 |
多发性内分泌腺瘤2A |
| 51 |
结节性硬化症，基因1 |
114 |
遗传性骨软骨瘤病 |
| 52 |
结节性硬化，基因2 |
115 |
强直性肌营养不良 |
| 53 |
乌尔里先天性肌营养不良 |
116 |
肌管性疾病 |
| 54 |
卵黄斑营养不良 |
117 |
指甲髌骨综合征 |
| 55 |
希林二病：脑视网膜血管瘤 |
118 |
杆状体肌病 |
| 56 |
威母氏原细胞癌 |
119 |
肾性尿崩症 |
| 57 |
维斯科特-奥尔德里奇综合症 |
120 |
1型神经纤维瘤 |
| 58 |
沃尔曼疾病 |
121 |
2型神经纤维瘤病 |
| 59 |
X-连锁肾上腺白质营养不良 |
122 |
诺里病 |
| 60 |
X-连锁choroideremia |
123 |
眼皮白化病 |
| 61 |
恒河猴-疾病 |
124 |
Ornitine转移酶缺乏 |
| 62 |
塞-科二综合征：剪头指畸形Ⅲ型 |
125 |
成骨发育不全1型 |
| 63 |
山德霍夫病 |
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